\r\n\r\n

\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n

\r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\nاسباب متلازمة فرانكشتي : \r\nعلم الأجنة فشل خلايا العرف العصبي في الهجرة إلى الأقواس الخيشومية الأول والثاني يؤدي إلى خلل التنسج، نقص التنسج، أو عدم التنسج لمشتقات العضلات والعظام من هذه الأقواس. \r\n \r\nولذلك، فإن التشوهات هي ثنائية الجانب ومتناظرة. \r\n \r\nالفترة الحرجة تحدث تقريبا بين الأسبوع السادس والسابع من التطور الجنيني. \r\n \r\nالوراثة الميراث من متلازمة كولينز تريتشر هو وراثي جسمي قاهر، مع انتفاذ كامل تعبيري ومتغير.عدم النفاذ أمر نادر الحدوث. \r\n \r\nحوالي ٦٠٪ من الحالات تمثل طفرات جديدة. \r\n \r\nإعطاء جرعة ماسخة من فيتامين (أ) أو الايزوتريتنون في الفئران والجرذان، والفئران البيضاء إنتج تشوهات الهيكل العظمي القحفي الوجهي تشبه ملامح خلل التعظم الفكي الوجهي. \r\n \r\nوتتسبب متلازمة تريتشر كولينز من الطفرات في جين TCOF1.تم تعيين TCOF1 لرابطات كروموسوم 5q31.3-33.3. رموز الجينات TCOF1 للبروتين العسل الأسود، والتي يمكن أن تشارك في الحركة النويية \r\n \r\nومطلوب من أجل التنمية القحفية الوجهية العادية. الطفرات المنفردة في الجين تؤدي إلى الفسخ المبكر للمنتج البروتيني. \r\n \r\nاعراض متلازمة فرانكشتي : \r\nالوجه وجه الفرد مع متلازمة كولينز تريتشر هو المميز . \r\n \r\nالشذوذات تكون موجودة عادة على الجانبين وبشكل متناظر. \r\n \r\nالأنف حجمه عادي، ولكن، يبدو كبيرا بسبب نقص تنسج الحافات فوق الحجاج والخدين. \r\n \r\nالشقوق الجفنية تتجه نحو الانحدار، عظام الوجنة مضغوطة، ، صيوان الأذن مشوهة مع تفاوت شديد، والذقن مرتد إلى الوراء مع تحول كبير للفم نحو الأسفل . \r\n \r\nجمجمة في الصور الشعاعية، العظام الوجنية، النتوء الوجني للعظم الجبهي، اللوحات الجناحية الوحشية، الجيوب الأنفية، واللقم الفكية السفلية هي ناقصة التنسج. \r\n \r\nالعظام الخشائية غير مملوء بالهواء . \r\n \r\nالهوامش الجانبية للحجاج قد تكون معيبة، والحجاجات متباعدة . \r\n \r\nقاعدة الجمجمة هو متحدبة تدريجيا. والقبب طبيعية أساسا. العيون الشقوق الجفنية قصيرة وتنحدرجانبيا نحو الأسفل. \r\n \r\nتوجد ثلامة في الثلث الخارجي من الجفن السفلي، والأهداب (أي الرموش) قد تكون ناقصة إنسياً من الجفن السفلي. آذان وغالبا ما يكون الصيوانين تالفين، متكومة إلى الأمام، أو متغير محلها نحو زاوية الفك السفلي. \r\n \r\nفي كثير من الأحيان، يكون هناك رتق الصماخ، تضيق مجرى السمع الخارجي أو رتق، نقص تنسج أو لاتكون من المطرقة والسندان ، ركاب أحادي القدم ، قسط للركاب في الإطار البيضاوي، وعدم وجود الأذن الوسطى \r\n \r\nوالمساحات الطبلية موجودة، مما أدى إلى فقدان السمع التوصيلي . \r\n \r\nالأذنين الداخلية طبيعية. رقع أذنية اضافية ونواسير عمياء قد تتطور في أي مكان بين الوتد وزاوية الفم. \r\n \r\nالأنف: الأنف يبدو كبيرا بسبب انعدام النمو الوجني ونقص تنسج الحفاف فوق الحجاجية . \r\n \r\nالفم والحلق يوجد الحلق المشقوق في واحد من ثلاثة مرضى يحملون المتلازمة، كما يوجد عدم الكفاءة الحنكية البلعومية الخلقية (الحنك المشقوق القصيرة ،عديم الحركة ، أو غير موجودة أو الحنك الرخو تحت المخاطي). \r\n \r\nفي ثلث آخر من المرضى. الغدد النكفية مفقودة أو ناقصة التنسج. نقص تنسج البلعوم هو موجود دائماً. \r\n \r\nفي الأشعة السينية، زاوية الفك السفلي منفرجة أكثر من المعتاد والفرع ناقص. \r\n \r\nوالنتوآت الإكليلاني واللقمي هي مسطحة أو لاتنسجية. الحالة العقلية الذكاء: طبيعي عادة. تأخر في النموقد يكون ثانوياً لفقدان السمع دون تشخيص. أعراض اختلال نقص تنسج وانزياح خلفي للسان صعوبات في البلع والتغذية \r\n \r\n(ناجمة عن تخلف العضلات والعظام والحنك المشقوق) فقدان السمع التوصيلي (الناجمة عن سوء تطور القناة السمعية وعظيمات الأذن الوسطى) ضعف الرؤية (الناجمة عن نقص تطور الحجاج الأفقي والعضلات خارج \r\n \r\nتشخيص متلازمة فرانكشتي : \r\nالموجات فوق الصوتية يمكنها الكشف عن تشوهات الوجه في الثلث المتوسطمن الحمل ، نظرا لنوعيتها غير الباضعة ، ويفضل أن يتم تنظير الجنين، والذي يساعد الى حد كبير في التشخيص قبل الولادة في الـ ١٩٨٠. ويمكن الكشف عن الطفرات للجين TCOF1 كنوكليوتيدات منفرد متعدد الأشكال. وهكذا، فإن التشخيص قبل الولادة هو ممكن ولكن غير متوفر للاستعمال حتى الآن سريريا. التشخيص قبل الولادة يتطلب ما يلي: عينات دم من أفراد الأسرة خلايا الجنين التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ العينات من الزغابات المشيمية (تجرى في الأسابيع ١٠-١١ من الحمل) أو عن طريق بزل السلى (تجرى في الأسابيع ١٦-١٧ من الحمل) تقييم ومراقبة وظائف ما بعد الولادة رصد النبض لتشبع الهيموجلوبين مع الأكسجين بمقياس التأكسج تقييم كفاءة التغذية اختبار سمعي تقييم عينس عصبي مسح قحفي وجهي كامل بالاشعة المقطعية (شرائح اكليلية محورية، من أعلى الجمجمة خلال الفقرات العنقية) التقييم والتشخيص الوراثي قبل اختصاصي الوراثة الطبية الأشعة وينبغي الحصول على الدراسات التالية التصوير لتصور التشوه القحفي بالتفصيل وتكرارها ، حسب الحاجة، من أجل التخطيط الجراحي: تصوير القحف الأمامي الخلفي والجانبي مسح قحفي كامل بالاشعة المقطعية (وشرائح اكليلية محورية من أعلى الجمجمة من خلال الفقرات العنقية) وللمتابعة، مسح محوري طبقي CT يمسح من الحجاج عبر الفك السفلي (عادة ما يكفي للتخطيط الجراحي) التصوير الشعاعي البانورامي يفضل دراسة تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسيMRI لقناة السمع الداخلية (إذا لم يتوفر يمكن الحصول على الرنين المغناطيسي MRI ، يمكن عمل الأشعة المقطعية لقناة السمع الداخلية). إذا كان التشخيص السريري لمتلازمة كولينز تريتشر موضع شك، يمكن أن يكون التقييم الشعاعي مفيداً. هذه الاختبارات هي أكثر فائدة عندما يشتبه بالتعبير الخفيف في التقييم السريري. يمكن للإسقاط القذالي الذقني من الجمجمة (طريقة واتر في التصوير، أمامي خلفي مع خط حافة الصماخ يمدد 45 درجة مع عدم وجود ميل للشعاع الحادث) تأكيد نقص تنسج القوس الوجني عدم تنسجه. وينبغي أن يستخدم التصوير المقطعي البانورامي السوي لإظهار نقص تنسج الفك السفلي والتغيرات في تكوين الفك السفلي. تشوهات المفصل الصدغي الفكي والتباين وعدم التناظر في هذه الصور المقطعية البانورامية . التصوير الشعاعي يمكن أن يكشف أيضا عن أي عدم تناظر عظمي في الحالات الخفيفة من متلازمة كولينز تريتشر. إذا كان المريض يحتاج أي تصحيح جراحي أو علاج، فإن الاشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي هو إلزامي. \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n \r\n

\r\n

\r\n

\r\n

\r\n \r\n

\r\n

\r\n

\r\n \r\n
\r\n

الموضوع الأصلي :\r\nتقرير طبي عن متلازمة فرانكشتي الاعراض و الاسباب2020 || الكاتب :\r\nامارلس || المصدر :\r\nشبكة همس الشوق

\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n
\r\n\r\n \r\n
\r\n
\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n
\r\n \r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n\r\n
\r\n\r\n\r\n