تقرير طبي عن متلازمة فرانكشتي الاعراض و الاسباب2020

#1 18 - 6 - 2020, 09:57 PM

تقرير طبي عن متلازمة فرانكشتي الاعراض و الاسباب2020

اسباب متلازمة فرانكشتي :
علم الأجنة فشل خلايا العرف العصبي في الهجرة إلى الأقواس الخيشومية الأول والثاني يؤدي إلى خلل التنسج، نقص التنسج، أو عدم التنسج لمشتقات العضلات والعظام من هذه الأقواس.

ولذلك، فإن التشوهات هي ثنائية الجانب ومتناظرة.

الفترة الحرجة تحدث تقريبا بين الأسبوع السادس والسابع من التطور الجنيني.

الوراثة الميراث من متلازمة كولينز تريتشر هو وراثي جسمي قاهر، مع انتفاذ كامل تعبيري ومتغير.عدم النفاذ أمر نادر الحدوث.

حوالي ٦٠٪ من الحالات تمثل طفرات جديدة.

إعطاء جرعة ماسخة من فيتامين (أ) أو الايزوتريتنون في الفئران والجرذان، والفئران البيضاء إنتج تشوهات الهيكل العظمي القحفي الوجهي تشبه ملامح خلل التعظم الفكي الوجهي.

وتتسبب متلازمة تريتشر كولينز من الطفرات في جين TCOF1.تم تعيين TCOF1 لرابطات كروموسوم 5q31.3-33.3. رموز الجينات TCOF1 للبروتين العسل الأسود، والتي يمكن أن تشارك في الحركة النويية

ومطلوب من أجل التنمية القحفية الوجهية العادية. الطفرات المنفردة في الجين تؤدي إلى الفسخ المبكر للمنتج البروتيني.

اعراض متلازمة فرانكشتي :
الوجه وجه الفرد مع متلازمة كولينز تريتشر هو المميز .

الشذوذات تكون موجودة عادة على الجانبين وبشكل متناظر.

الأنف حجمه عادي، ولكن، يبدو كبيرا بسبب نقص تنسج الحافات فوق الحجاج والخدين.

الشقوق الجفنية تتجه نحو الانحدار، عظام الوجنة مضغوطة، ، صيوان الأذن مشوهة مع تفاوت شديد، والذقن مرتد إلى الوراء مع تحول كبير للفم نحو الأسفل .

جمجمة في الصور الشعاعية، العظام الوجنية، النتوء الوجني للعظم الجبهي، اللوحات الجناحية الوحشية، الجيوب الأنفية، واللقم الفكية السفلية هي ناقصة التنسج.

العظام الخشائية غير مملوء بالهواء .

الهوامش الجانبية للحجاج قد تكون معيبة، والحجاجات متباعدة .

قاعدة الجمجمة هو متحدبة تدريجيا. والقبب طبيعية أساسا. العيون الشقوق الجفنية قصيرة وتنحدرجانبيا نحو الأسفل.

توجد ثلامة في الثلث الخارجي من الجفن السفلي، والأهداب (أي الرموش) قد تكون ناقصة إنسياً من الجفن السفلي. آذان وغالبا ما يكون الصيوانين تالفين، متكومة إلى الأمام، أو متغير محلها نحو زاوية الفك السفلي.

في كثير من الأحيان، يكون هناك رتق الصماخ، تضيق مجرى السمع الخارجي أو رتق، نقص تنسج أو لاتكون من المطرقة والسندان ، ركاب أحادي القدم ، قسط للركاب في الإطار البيضاوي، وعدم وجود الأذن الوسطى

والمساحات الطبلية موجودة، مما أدى إلى فقدان السمع التوصيلي .

الأذنين الداخلية طبيعية. رقع أذنية اضافية ونواسير عمياء قد تتطور في أي مكان بين الوتد وزاوية الفم.

الأنف: الأنف يبدو كبيرا بسبب انعدام النمو الوجني ونقص تنسج الحفاف فوق الحجاجية .

الفم والحلق يوجد الحلق المشقوق في واحد من ثلاثة مرضى يحملون المتلازمة، كما يوجد عدم الكفاءة الحنكية البلعومية الخلقية (الحنك المشقوق القصيرة ،عديم الحركة ، أو غير موجودة أو الحنك الرخو تحت المخاطي).

في ثلث آخر من المرضى. الغدد النكفية مفقودة أو ناقصة التنسج. نقص تنسج البلعوم هو موجود دائماً.

في الأشعة السينية، زاوية الفك السفلي منفرجة أكثر من المعتاد والفرع ناقص.

والنتوآت الإكليلاني واللقمي هي مسطحة أو لاتنسجية. الحالة العقلية الذكاء: طبيعي عادة. تأخر في النموقد يكون ثانوياً لفقدان السمع دون تشخيص. أعراض اختلال نقص تنسج وانزياح خلفي للسان صعوبات في البلع والتغذية

(ناجمة عن تخلف العضلات والعظام والحنك المشقوق) فقدان السمع التوصيلي (الناجمة عن سوء تطور القناة السمعية وعظيمات الأذن الوسطى) ضعف الرؤية (الناجمة عن نقص تطور الحجاج الأفقي والعضلات خارج

تشخيص متلازمة فرانكشتي :
الموجات فوق الصوتية يمكنها الكشف عن تشوهات الوجه في الثلث المتوسطمن الحمل ، نظرا لنوعيتها غير الباضعة ، ويفضل أن يتم تنظير الجنين، والذي يساعد الى حد كبير في التشخيص قبل الولادة في الـ ١٩٨٠. ويمكن الكشف عن الطفرات للجين TCOF1 كنوكليوتيدات منفرد متعدد الأشكال. وهكذا، فإن التشخيص قبل الولادة هو ممكن ولكن غير متوفر للاستعمال حتى الآن سريريا. التشخيص قبل الولادة يتطلب ما يلي: عينات دم من أفراد الأسرة خلايا الجنين التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ العينات من الزغابات المشيمية (تجرى في الأسابيع ١٠-١١ من الحمل) أو عن طريق بزل السلى (تجرى في الأسابيع ١٦-١٧ من الحمل) تقييم ومراقبة وظائف ما بعد الولادة رصد النبض لتشبع الهيموجلوبين مع الأكسجين بمقياس التأكسج تقييم كفاءة التغذية اختبار سمعي تقييم عينس عصبي مسح قحفي وجهي كامل بالاشعة المقطعية (شرائح اكليلية محورية، من أعلى الجمجمة خلال الفقرات العنقية) التقييم والتشخيص الوراثي قبل اختصاصي الوراثة الطبية الأشعة وينبغي الحصول على الدراسات التالية التصوير لتصور التشوه القحفي بالتفصيل وتكرارها ، حسب الحاجة، من أجل التخطيط الجراحي: تصوير القحف الأمامي الخلفي والجانبي مسح قحفي كامل بالاشعة المقطعية (وشرائح اكليلية محورية من أعلى الجمجمة من خلال الفقرات العنقية) وللمتابعة، مسح محوري طبقي CT يمسح من الحجاج عبر الفك السفلي (عادة ما يكفي للتخطيط الجراحي) التصوير الشعاعي البانورامي يفضل دراسة تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسيMRI لقناة السمع الداخلية (إذا لم يتوفر يمكن الحصول على الرنين المغناطيسي MRI ، يمكن عمل الأشعة المقطعية لقناة السمع الداخلية). إذا كان التشخيص السريري لمتلازمة كولينز تريتشر موضع شك، يمكن أن يكون التقييم الشعاعي مفيداً. هذه الاختبارات هي أكثر فائدة عندما يشتبه بالتعبير الخفيف في التقييم السريري. يمكن للإسقاط القذالي الذقني من الجمجمة (طريقة واتر في التصوير، أمامي خلفي مع خط حافة الصماخ يمدد 45 درجة مع عدم وجود ميل للشعاع الحادث) تأكيد نقص تنسج القوس الوجني عدم تنسجه. وينبغي أن يستخدم التصوير المقطعي البانورامي السوي لإظهار نقص تنسج الفك السفلي والتغيرات في تكوين الفك السفلي. تشوهات المفصل الصدغي الفكي والتباين وعدم التناظر في هذه الصور المقطعية البانورامية . التصوير الشعاعي يمكن أن يكشف أيضا عن أي عدم تناظر عظمي في الحالات الخفيفة من متلازمة كولينز تريتشر. إذا كان المريض يحتاج أي تصحيح جراحي أو علاج، فإن الاشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي هو إلزامي.

الموضوع الأصلي : تقرير طبي عن متلازمة فرانكشتي الاعراض و الاسباب2020 || الكاتب : امارلس || المصدر : شبكة همس الشوق

18 - 6 - 2020, 10:09 PM

إنتِقاء بذخ جداً , ومعلوماتيهَ مُميزه
فائدهَ عظيمه قُدمتَ هُنا , لك الشُكر الوافر
دُمت بحبَ ودفئ صفاء !~

18 - 6 - 2020, 10:11 PM

كبرياء انثى
مشكوره حبيبتي لاعدمنا تواجدك الرائع .

18 - 6 - 2020, 10:37 PM

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

18 - 6 - 2020, 10:41 PM

همسة الشوق
مشكوره حبيبتي لاعدمنا تواجدك الرائع .

19 - 6 - 2020, 03:30 PM

ع ــناقيد من الجمال,,
تحيط بروعة الحروف..
سلم حسك وبيانكـ,,
دمت بتميز,,

19 - 6 - 2020, 04:02 PM

ايزابيل
تواجدك هنا شرف لى ووسام اعتز به
ربى لا يحرمنى من مرورك العذب
دمت بود

9 - 7 - 2020, 05:00 AM

معلومات وفوآئد قيمة
يعطيك العافية

لك وآفر الشكر والتقدير

9 - 7 - 2020, 04:10 PM

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك على روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعة وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياتي

12 - 7 - 2020, 09:02 PM

تواجدك هنا شرف لى ووسام اعتز به
ربى لا يحرمنى من مرورك العذب
دمت بود

أدوات الموضوع	إبحث في الموضوع
مشاهدة صفحة طباعة الموضوع أرسل هذا الموضوع إلى صديق	إبحث في الموضوع: البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع	تقييم هذا الموضوع
العرض العادي الانتقال إلى العرض المتطور الانتقال إلى العرض الشجري	تقييم هذا الموضوع:

المواضيع المتشابهه
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
تقرير طبي عن متلازمة النفق الرسغي التشخيص والعلاج 2020	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	5	3 - 5 - 2021 11:32 AM
تقرير طبي عن متلازمة الموهوب الاعراض والاسباب 2020	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	7	3 - 5 - 2021 12:37 AM
تقرير طبي عن متلازمة برادر ويلي الاعراض و التشخيص 2020	امارلس	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	9	12 - 7 - 2020 09:03 PM
الاعراض الناتجة لقلة شرب الماء	سيـلا	همس للطب والصحه	14	9 - 1 - 2014 08:19 PM
استخدامات الخل في الاغراض المنزليه	جروح الم	همس مقاطع اليوتبوب حواء	5	24 - 8 - 2013 11:39 AM

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)

الأعضاء الذين قاموا بتقييم هذا الموضوع : 0
لم يقوم أحد بتقييم هذا الموضوع