مرض نيمان بيك واسبابه

#1 18 - 5 - 2021, 07:25 AM

عادة ما تشكل الأمراض الوراثية العديد من العراقيل في حياة الشخص، ومن أنواع الأمراض الوراثية مرض نيمان بيك الذي قد لا نسمع به كثيراً، واليوم جئنا بتقرير مفّصل وكافِ حول مرض نيمان بيك: أعراضه وأسباب حدوثه.

ما هو مرض نيمان بيك؟
داء نيمان بيك، أو ما يسمى أيضاً بالشحام السفينغومياليني، هو مجموعة من الأمراض الموروثة أو العائلية النادرة، تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الشحوم (الكوليسترول والليبيدات) ضمن الخلايا، وتراكم تلك المواد ضمنها مما يؤدي إلى اضطراب وظيفتها وموتها مع الوقت. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة منه.

يمكن أن يحدث داء نيمان بيك في أي عمر لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.

أعراض مرض نيمان بيك
تتنوع الأعراض بشكل كبير، ويمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جداً، ويمكن ألا تحدث جميع الأعراض عند نفس المريض.

يبدأ النمط A مبكراً وتشمل أعراضه:

تورم وتضخم البطن خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
صعوبات في الرضاعة والإطعام.
نقص المهارات الحركية الباكرة (ويمكن أن تسوء مع الوقت).
تكون أعراض النمط B أخف عادةً، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، لكن لا تحدث أعراض عصبية أو حركية كما في النمط A. ويعاني بعض المرضى من انتانات تنفسية متكررة.

النمط C يصيب الأطفال بعمر المدرسة، وتشمل الأعراض:

صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
تضخم الطحال والكبد.
يرقان عند الولادة.
صعوبات في التعلم.
اختلاجات.
كلام مدغم وغير منتظم.
فقدان مفاجئ للمقوية العضلية قد يؤدي للسقوط.
رجفان.
صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
أسباب ظهور مرض نيمان بيك
يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة متعلقة بكيفية استقلاب الجسم للدسم، وتنتقل الطفرة فيه من الأهل إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين للجين الطافر حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.

أنواع مرض نيمان بيك
النوع A وB:

يحدث هذان النمطان بسبب فقدان أنزيم يدعى السفينغومياليناز أو وجود اضطراب في وظيفته، وينتج عنه اضطراب استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال الذين يحدث لديهم مرض دماغي مترقي وشديد بسبب المرض، ويموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر غالباً.
بينما يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، ولا يرتبط بمرض دماغي عادةً. ويعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.
النوع C:

هو حالة وراثية نادرةً جداً، وتسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة

الموضوع الأصلي : مرض نيمان بيك واسبابه || الكاتب : مرام || المصدر : شبكة همس الشوق

18 - 5 - 2021, 08:31 AM

هُنآ آلروعه أكتملت فصولهآ

تسسّلم الأيآدي المخمليه

لِ روعـة مآجلبتْ

بِ إنتظآر جديدك آلعذب وآلمميز

خآلص ودي ووردي لِ أنفآسك

18 - 5 - 2021, 10:23 AM

جزاكِ الله كل خير عالأنتقاء الرائع
بصراحة أنا عاجزة تماما"
بماذا اكتب لمواضيعكِ
الشيقة والتي لا استطيع ان امر عليها مرور الكرام
لروعتها وجمالها هكذا كان موضوعكِ

18 - 5 - 2021, 09:37 PM

شلال ابداعك مازال منهمر
دمتي ودام نبض قلمك الرائع
وننتظر جديدك بشووق
مجهود رائع تشكرين عليه

19 - 5 - 2021, 03:21 AM

حنو

اسعدني تواجدك العطر بمتصفحي

لاعدمت تواصلك

مودتي

19 - 5 - 2021, 03:21 AM

النورسيه

اسعدني تواجدك العطر بمتصفحي

لاعدمت تواصلك

مودتي

19 - 5 - 2021, 03:22 AM

حبي الاكيد

اسعدني تواجدك العطر بمتصفحي

لاعدمت تواصلك

مودتي

20 - 5 - 2021, 02:29 AM

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

20 - 5 - 2021, 10:34 AM

سعدت بمروركم العطر
تحيتي

أدوات الموضوع	إبحث في الموضوع
مشاهدة صفحة طباعة الموضوع أرسل هذا الموضوع إلى صديق	إبحث في الموضوع: البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع	تقييم هذا الموضوع
العرض العادي الانتقال إلى العرض المتطور الانتقال إلى العرض الشجري	تقييم هذا الموضوع:

المواضيع المتشابهه لموضوع: مرض نيمان بيك واسبابه لموضوع: مرض نيمان بيك واسبابه
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
ما هو التواء الرقبة واسبابه وطرق علاجه	همسه الشوق	همس للطب والصحه	4	29 - 4 - 2022 06:32 AM
شاعر ولي ربع ورفاقه وخلان	همس الشوق	همس الشعر والقوافي	4	26 - 12 - 2016 11:20 PM
اعطال الكمبيوتر واسبابه	سـنيورھَہّ	همس الكمبيوتر والبرامج و الأنترنت	6	3 - 8 - 2015 11:35 PM
حساسية الربيع علاجه واسبابه واعراضه	إنسااانة عنيدة	همس للطب والصحه	7	30 - 6 - 2013 11:02 PM
صحيح لي ربع وجماعه وخلان و ضيق لكن حاجة	بـًـًـًـًـًرستـًـًـًـًيج هنــُـُـُـو	همس الشعر والقوافي	14	12 - 10 - 2011 01:32 PM

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)

الأعضاء الذين قاموا بتقييم هذا الموضوع : 0
لم يقوم أحد بتقييم هذا الموضوع

التسجيل مجاني
سجلاتنا تفيد بأنك غير مسجّل ,, يرجى التسجيل اسم العضو كلمة السر تأكيد كلمة السر البريد الإلكتروني تأكيد البريد الإلكتروني تاريخ الميلاد: هل انت موافق على قوانين المنتدى؟