شبكة همس الشوق - الرد على المشاركة

دعوة للإنضمام لأسرتنا
عزيزي الزائر الكريم .. زيارتك لشبكة همس الشوق أسعدتنا كثيراً .. و لكن لن تكتمل سعادتنا إلا بانضمامك لأسرتنا .. لذا نرجوا منك ملئ النموذج التالي من فضلك ' للتواصل معنا عندما يكون احد طاقم الادارة متواجد سيتم الرد عليك اضغط هنا' اسم العضو كلمة السر تأكيد كلمة السر البريد الإلكتروني تأكيد البريد الإلكتروني تاريخ الميلاد: هل انت موافق على قوانين المنتدى؟

طلبات الإشراف
	إذا كنت قادراً على الإشراف في شبكة همس الشوق شريطة ان تكون مشاركاتك من فوق [ 5000 مواضيع وردود ]

الخيارات الإضافية
الخيارات المتنوعة تفعيل الروابط تلقائيآ في المشاركة تقييم الموضوع إذا أردت, تستطيع إضافة تقييم لهذا الموضوع.

12 - 7 - 2020 09:02 PM

امارلس

تواجدك هنا شرف لى ووسام اعتز به
ربى لا يحرمنى من مرورك العذب
دمت بود

9 - 7 - 2020 04:10 PM

الصافي

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك على روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعة وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياتي

9 - 7 - 2020 05:00 AM

نجوم همس

معلومات وفوآئد قيمة
يعطيك العافية

لك وآفر الشكر والتقدير

19 - 6 - 2020 04:02 PM

امارلس

ايزابيل
تواجدك هنا شرف لى ووسام اعتز به
ربى لا يحرمنى من مرورك العذب
دمت بود

19 - 6 - 2020 03:30 PM

ايزابيل

ع ــناقيد من الجمال,,
تحيط بروعة الحروف..
سلم حسك وبيانكـ,,
دمت بتميز,,

18 - 6 - 2020 10:41 PM

امارلس

همسة الشوق
مشكوره حبيبتي لاعدمنا تواجدك الرائع .

18 - 6 - 2020 10:37 PM

همسة الشوق

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

18 - 6 - 2020 10:11 PM

امارلس

كبرياء انثى
مشكوره حبيبتي لاعدمنا تواجدك الرائع .

18 - 6 - 2020 10:09 PM

همسه الشوق

إنتِقاء بذخ جداً , ومعلوماتيهَ مُميزه
فائدهَ عظيمه قُدمتَ هُنا , لك الشُكر الوافر
دُمت بحبَ ودفئ صفاء !~

18 - 6 - 2020 09:57 PM

امارلس

اسباب متلازمة فرانكشتي :
علم الأجنة فشل خلايا العرف العصبي في الهجرة إلى الأقواس الخيشومية الأول والثاني يؤدي إلى خلل التنسج، نقص التنسج، أو عدم التنسج لمشتقات العضلات والعظام من هذه الأقواس.

ولذلك، فإن التشوهات هي ثنائية الجانب ومتناظرة.

الفترة الحرجة تحدث تقريبا بين الأسبوع السادس والسابع من التطور الجنيني.

الوراثة الميراث من متلازمة كولينز تريتشر هو وراثي جسمي قاهر، مع انتفاذ كامل تعبيري ومتغير.عدم النفاذ أمر نادر الحدوث.

حوالي ٦٠٪ من الحالات تمثل طفرات جديدة.

إعطاء جرعة ماسخة من فيتامين (أ) أو الايزوتريتنون في الفئران والجرذان، والفئران البيضاء إنتج تشوهات الهيكل العظمي القحفي الوجهي تشبه ملامح خلل التعظم الفكي الوجهي.

وتتسبب متلازمة تريتشر كولينز من الطفرات في جين TCOF1.تم تعيين TCOF1 لرابطات كروموسوم 5q31.3-33.3. رموز الجينات TCOF1 للبروتين العسل الأسود، والتي يمكن أن تشارك في الحركة النويية

ومطلوب من أجل التنمية القحفية الوجهية العادية. الطفرات المنفردة في الجين تؤدي إلى الفسخ المبكر للمنتج البروتيني.

اعراض متلازمة فرانكشتي :
الوجه وجه الفرد مع متلازمة كولينز تريتشر هو المميز .

الشذوذات تكون موجودة عادة على الجانبين وبشكل متناظر.

الأنف حجمه عادي، ولكن، يبدو كبيرا بسبب نقص تنسج الحافات فوق الحجاج والخدين.

الشقوق الجفنية تتجه نحو الانحدار، عظام الوجنة مضغوطة، ، صيوان الأذن مشوهة مع تفاوت شديد، والذقن مرتد إلى الوراء مع تحول كبير للفم نحو الأسفل .

جمجمة في الصور الشعاعية، العظام الوجنية، النتوء الوجني للعظم الجبهي، اللوحات الجناحية الوحشية، الجيوب الأنفية، واللقم الفكية السفلية هي ناقصة التنسج.

العظام الخشائية غير مملوء بالهواء .

الهوامش الجانبية للحجاج قد تكون معيبة، والحجاجات متباعدة .

قاعدة الجمجمة هو متحدبة تدريجيا. والقبب طبيعية أساسا. العيون الشقوق الجفنية قصيرة وتنحدرجانبيا نحو الأسفل.

توجد ثلامة في الثلث الخارجي من الجفن السفلي، والأهداب (أي الرموش) قد تكون ناقصة إنسياً من الجفن السفلي. آذان وغالبا ما يكون الصيوانين تالفين، متكومة إلى الأمام، أو متغير محلها نحو زاوية الفك السفلي.

في كثير من الأحيان، يكون هناك رتق الصماخ، تضيق مجرى السمع الخارجي أو رتق، نقص تنسج أو لاتكون من المطرقة والسندان ، ركاب أحادي القدم ، قسط للركاب في الإطار البيضاوي، وعدم وجود الأذن الوسطى

والمساحات الطبلية موجودة، مما أدى إلى فقدان السمع التوصيلي .

الأذنين الداخلية طبيعية. رقع أذنية اضافية ونواسير عمياء قد تتطور في أي مكان بين الوتد وزاوية الفم.

الأنف: الأنف يبدو كبيرا بسبب انعدام النمو الوجني ونقص تنسج الحفاف فوق الحجاجية .

الفم والحلق يوجد الحلق المشقوق في واحد من ثلاثة مرضى يحملون المتلازمة، كما يوجد عدم الكفاءة الحنكية البلعومية الخلقية (الحنك المشقوق القصيرة ،عديم الحركة ، أو غير موجودة أو الحنك الرخو تحت المخاطي).

في ثلث آخر من المرضى. الغدد النكفية مفقودة أو ناقصة التنسج. نقص تنسج البلعوم هو موجود دائماً.

في الأشعة السينية، زاوية الفك السفلي منفرجة أكثر من المعتاد والفرع ناقص.

والنتوآت الإكليلاني واللقمي هي مسطحة أو لاتنسجية. الحالة العقلية الذكاء: طبيعي عادة. تأخر في النموقد يكون ثانوياً لفقدان السمع دون تشخيص. أعراض اختلال نقص تنسج وانزياح خلفي للسان صعوبات في البلع والتغذية

(ناجمة عن تخلف العضلات والعظام والحنك المشقوق) فقدان السمع التوصيلي (الناجمة عن سوء تطور القناة السمعية وعظيمات الأذن الوسطى) ضعف الرؤية (الناجمة عن نقص تطور الحجاج الأفقي والعضلات خارج

تشخيص متلازمة فرانكشتي :
الموجات فوق الصوتية يمكنها الكشف عن تشوهات الوجه في الثلث المتوسطمن الحمل ، نظرا لنوعيتها غير الباضعة ، ويفضل أن يتم تنظير الجنين، والذي يساعد الى حد كبير في التشخيص قبل الولادة في الـ ١٩٨٠. ويمكن الكشف عن الطفرات للجين TCOF1 كنوكليوتيدات منفرد متعدد الأشكال. وهكذا، فإن التشخيص قبل الولادة هو ممكن ولكن غير متوفر للاستعمال حتى الآن سريريا. التشخيص قبل الولادة يتطلب ما يلي: عينات دم من أفراد الأسرة خلايا الجنين التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ العينات من الزغابات المشيمية (تجرى في الأسابيع ١٠-١١ من الحمل) أو عن طريق بزل السلى (تجرى في الأسابيع ١٦-١٧ من الحمل) تقييم ومراقبة وظائف ما بعد الولادة رصد النبض لتشبع الهيموجلوبين مع الأكسجين بمقياس التأكسج تقييم كفاءة التغذية اختبار سمعي تقييم عينس عصبي مسح قحفي وجهي كامل بالاشعة المقطعية (شرائح اكليلية محورية، من أعلى الجمجمة خلال الفقرات العنقية) التقييم والتشخيص الوراثي قبل اختصاصي الوراثة الطبية الأشعة وينبغي الحصول على الدراسات التالية التصوير لتصور التشوه القحفي بالتفصيل وتكرارها ، حسب الحاجة، من أجل التخطيط الجراحي: تصوير القحف الأمامي الخلفي والجانبي مسح قحفي كامل بالاشعة المقطعية (وشرائح اكليلية محورية من أعلى الجمجمة من خلال الفقرات العنقية) وللمتابعة، مسح محوري طبقي CT يمسح من الحجاج عبر الفك السفلي (عادة ما يكفي للتخطيط الجراحي) التصوير الشعاعي البانورامي يفضل دراسة تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسيMRI لقناة السمع الداخلية (إذا لم يتوفر يمكن الحصول على الرنين المغناطيسي MRI ، يمكن عمل الأشعة المقطعية لقناة السمع الداخلية). إذا كان التشخيص السريري لمتلازمة كولينز تريتشر موضع شك، يمكن أن يكون التقييم الشعاعي مفيداً. هذه الاختبارات هي أكثر فائدة عندما يشتبه بالتعبير الخفيف في التقييم السريري. يمكن للإسقاط القذالي الذقني من الجمجمة (طريقة واتر في التصوير، أمامي خلفي مع خط حافة الصماخ يمدد 45 درجة مع عدم وجود ميل للشعاع الحادث) تأكيد نقص تنسج القوس الوجني عدم تنسجه. وينبغي أن يستخدم التصوير المقطعي البانورامي السوي لإظهار نقص تنسج الفك السفلي والتغيرات في تكوين الفك السفلي. تشوهات المفصل الصدغي الفكي والتباين وعدم التناظر في هذه الصور المقطعية البانورامية . التصوير الشعاعي يمكن أن يكشف أيضا عن أي عدم تناظر عظمي في الحالات الخفيفة من متلازمة كولينز تريتشر. إذا كان المريض يحتاج أي تصحيح جراحي أو علاج، فإن الاشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي هو إلزامي.

تعليمات المشاركة

تستطيع إضافة مواضيع جديدة

تستطيع الرد على المواضيع

تستطيع إرفاق ملفات

تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة

الابتسامات متاحة

كود [IMG] متاحة

كود HTML معطلة

قوانين المنتدى