متلازمة كانتو

#1 5 - 9 - 2021, 09:23 PM

متلازمة كانتو (خلل التنسج العظمي الغضروفي) [4] هو حالة نادرة تتميز بفرط الشعر ، خلل التنسج العظمي الغضروفي ، و تضخم في القلب . [5] [3] تم وصف أقل من 50 حالة في الأدب. أنها ترتبط بطفرة في جين ABCC9 الذي يرمز لبروتين ABCC9. [3]

العلامات والأعراض

الملامح الرئيسية لهذه الحالة هي فرط الشعر ، تضخم غضروفي عظمي ، تضخم القلب . وهناك أيضا مميزة سحنة . وتشمل الميزات الأخرى القناة الشريانية المفتوحة ، تضخم الخلقي من البطين الأيسر ، والانصباب التامور . [6]

تظهر النتائج النمائية العصبية طبيعية ، ولكن تم الإبلاغ عن السمات الهوسية والقلق . قد يرتبط أيضًا بالتهابات متكررة ذات مستويات منخفضة من الغلوبولين المناعي ونزيف في المعدة ، وتشمل المضاعفات المحتملة الإضافية الوذمة اللمفاوية وتغير الصفيحات القزحية .
السبب
متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة

يبدو أن متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة [7] ويبدو أنها تتأثر بجين ABCC9 . [1] يوفر الجين ABCC9 مخططًا لإنشاء مستقبلات السلفونيل يوريا 2 في جسم الإنسان. [1] يقع الجين على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12). ارتبطت الطفرات في جين آخر ( KCNJ8 ) أيضًا بهذا الاضطراب. يشفر كلا الجينين في وحدات فرعية لقناة ATP الحساسة للبوتاسيوم (KATP). يقع هذا الجين الثاني أيضًا على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12.1). [بحاجة لمصدر]
الآلية

من حيث آلية متلازمة كانتي ، يبلغ إجمالي الطفرات في جين ABCC9 25/31. من الناحية الفسيولوجية ، مستقبلات السلفونيل يوريا 2 مهمة في استرخاء الأوعية الدموية .

زيادة في توتر الأوكسجين بعد الولادة ، بالإضافة إلى تناقص PGE2 (بروستاغلاندين شائع [8] ) يؤدي إلى تثبيط قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي وتقلص العضلات الملساء (في القناة). [9]
التشخيص
أفراد الخدمات الطبية يؤدون مخطط صدى القلب

يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الاختبارات الجينية . [10] علاوة على ذلك ، قد يساعد تخطيط صدى القلب والأشعة السينية في التشخيص. [2]
تشخيص متباين

يتكون التشخيص التفريقي لهذه الحالة مما يلي: [3]

اعتلال عضلة القلب الضخامي
متلازمة بكوث ودمان
الحثل الشحمي الخلقي

؛

المصدر: شبكة همس الشوق - من قسم: همس ذوي الإحتياجات الخاصة

الموضوع الأصلي :‎ متلازمة كانتو || الكاتب : نجوم همس || المصدر : شبكة همس الشوق

5 - 9 - 2021, 10:07 PM

سلمتِ على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود
لروحك آكاليل الورد .

6 - 9 - 2021, 02:23 AM

يعطيك العآفيه يا الغلا..
طرح بقمة الذوووق والرووعهـ..
تسلم يدك ع الطرح المميز لاعدمنـآك ,...
بانتظارجديدك بكل شوق ودي وشذى وردي

12 - 9 - 2021, 06:43 AM

خفوق الروح
مرورك اضفى جمالاً لمتصفحي
وتواجدك اضاف بهجة للسطور
باقات الياسمين تعانق مبسمك

12 - 9 - 2021, 06:43 AM

حنين الاشواق
مرورك اضفى جمالاً لمتصفحي
وتواجدك اضاف بهجة للسطور
باقات الياسمين تعانق مبسمك

المواضيع المتشابهه لموضوع: متلازمة كانتو لموضوع: متلازمة كانتو
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
متلازمة 4 واي اكس	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	2	29 - 8 - 2021 01:34 AM
متلازمة وشر	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	4	15 - 8 - 2021 03:29 AM
متلازمة بلوم	مرام	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	8	20 - 5 - 2021 10:04 AM
متلازمة Down Syndrome	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	6	28 - 11 - 2016 01:50 PM
ماهي متلازمة الرجل الملاك و متلازمة انجلمان	همسه الشوق	همس ذوي الإحتياجات الخاصة	2	30 - 10 - 2015 03:46 AM

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)

الأعضاء الذين قاموا بتقييم هذا الموضوع : 0
لم يقوم أحد بتقييم هذا الموضوع

متلازمة كانتو

همس ذوي الإحتياجات الخاصة

متلازمة كانتو

متلازمة كانتو (خلل التنسج العظمي الغضروفي) هو حالة نادرة تتميز بفرط الشعر ، خلل التنسج العظمي الغضروفي ، و تضخم في القلب . تم وصف أقل من 50 حالة